西安交大一附院王拓團隊發現國內首例NTRK重排梭形細胞顱內腫瘤

近日,西安交通大學第一附屬醫院神經外科王拓教授聯合多學科MDT團隊,發現一例罕見

近日,西安交通大學第一附屬醫院神經外科王拓教授聯合多學科MDT團隊,發現一例罕見的NTRK重排梭形細胞顱內腫瘤,並成功為患者實施手術。

13歲的陜南患兒嚴某,成績優秀,平素身體健康,在傢中突發四肢抽搐,意識喪失。傢屬焦急萬分,來交大一附院神經外科門診就診,王拓教授接診後立即安排患者進行頭顱磁共振檢查,發現患兒顱內左側額頂部腦組織有大塊腫瘤生長,根據磁共振表現,影像學診斷術前討論考慮:左額頂部神經節細胞膠質瘤。該腫瘤是顱內相對較常見的腫瘤,王拓教授主刀為患者實施瞭開顱手術,手術順利,腫瘤完整切除。

術後,王拓教授憑借多年的手術經驗,強烈感覺到這個腫瘤絕不是普通的“神經節細胞膠質瘤”。隨後他邀請病理科宮慧琳教授對該患者的腫瘤組織進行分子病理診斷,經過對40多種標志物的免疫組化仍無法證實病理分型,遂對患兒標本進行6個染色體位點的熒光原位雜交技術(FISH)檢測及全基因組測序,最終病理診斷確診為NTRK重排梭形細胞腫瘤。

NTRK重排梭形細胞腫瘤(NTRK-rearrangend spindle cell tumor)是一種以NTRK基因重排為分子特征的罕見軟組織腫瘤,是由分子遺傳學特征定義的一種腫瘤,該腫瘤多發生於兒童和年輕人,少數可發生於成年人;多位於人體四肢、軀幹淺表或深部軟組織,少數也可累及腹腔臟器,該腫瘤侵犯顱內組織尚無報道。

患兒確診為NTRK重排梭形細胞腫瘤後,針對下一步治療方案王拓教授多次組織開展MDT討論,不放過任何疑點,多位教授查閱相關文獻。在國內尚無該病例報道且治療方面沒有可借鑒經驗的情況下,團隊反復討論為患者制定瞭個體化的治療方案,並給予長期的嚴密隨訪觀察,目前該患兒已回歸正常校園生活。

西安交大一附院王拓團隊發現國內首例NTRK重排梭形細胞顱內腫瘤

本次發現的罕見病例是國內首例報道的原發於顱內的NTRK重排梭形細胞腫瘤,在全世界范圍內也僅見一例報道。該病例的發現是臨床-科研轉化的典型案例,是神經外科王拓教授聯合病理科宮慧琳教授,放療科趙東利教授,影像科麻少輝,卞益同博士針對顱內復雜腫瘤的MDT團隊的多學科討論中被發現,經基因學檢測證實,並最終發表於國際知名病理學雜志。

西安交大一附院王拓團隊發現國內首例NTRK重排梭形細胞顱內腫瘤

王拓教授神經系統疑難腫瘤多學科診療團隊包括瞭神經外科腫瘤專業組,病理科中樞神經系統組,影像科中樞神經系統及功能專業組,放療科頭頸專業組,伽馬刀治療中心等神經腫瘤相關科室,是目前西北地區唯一常態化運行的神經疑難腫瘤MDT團隊,已有數百患者受益於該治療方式。其以復雜顱內腫瘤多學科討論為手段,為患者提供精準化神經系統復雜腫瘤治療為目的,與天壇醫院、宣武醫院、華西醫院等醫院腫瘤專業組長期保持緊密學術聯系。

西安交大一附院王拓團隊發現國內首例NTRK重排梭形細胞顱內腫瘤

通訊員:高珂 王睿

華商全媒體記者 吳潔

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