白天隨時睡著、大笑就會暈倒,23歲女孩一查基因自帶“睡病”

從初中開始,薑薑(化名)一上課就睡覺,大笑就會暈倒,晚上噩夢不斷,休學一年也沒好

從初中開始,薑薑(化名)一上課就睡覺,大笑就會暈倒,晚上噩夢不斷,休學一年也沒好,甚至都不知道自己是什麼病。直到23歲她來到深圳工作,在深圳大學總醫院神經內科做瞭檢查,被醫生診斷為發作性睡病。據介紹,這是一種每1萬人中僅有2-6個的罕見病,高峰發病年齡為8-20歲,正是兒童青少年求學的階段,往往會造成長期傷害和困擾。

白天上課睡覺晚上滿腦子幻覺,還不敢大笑

8歲的時候,薑薑查出眼睛有葡萄膜炎,陸陸續續吃瞭不少藥治病,後來長期服用激素和免疫抑制劑,開始發胖,容易犯困,傢人以為是藥物的副作用,並沒有太在意。

到瞭初二,薑薑上課已經不自覺會睡著,但因為成績一直名列前茅,老師沒有多管。到瞭高中,白天睡覺缺課越來越多,功課逐漸跟不上,老師想瞭很多辦法,讓薑薑站著上課,讓薑薑坐第一排,讓同桌不時提醒,可還是無法阻擋薑薑的睡意,她坐在課堂上,甚至意識不到自己已經睡著瞭。

白天挨罵,晚上煎熬,薑薑睡前容易出現幻覺,眼前就像“走馬燈”一樣不斷出現各種畫面,半夜經常被噩夢驚醒。她隻敢在寢室開燈的時候抓緊入睡,還必須把臺燈拖進被窩裡,萬一半夜嚇醒瞭,就趕緊開燈。

除此之外,薑薑不敢笑。初中時和朋友去看電影,一次笑得太開心,當場暈倒。之後又突然暈倒過幾次,薑薑發覺大笑都是和情緒激動有關,自然而然就不太敢笑瞭。

因為壓力太大,薑薑跟父母商量,高中休學瞭一年,可當地醫療資源有限,診所醫生隻說是眼睛有炎癥,每天屁股打一針、太陽穴打一針,每周還要去縣城醫院在眼球上打一針。一年下來,依然沒有好轉。

多年看病吃藥,花瞭傢裡不少錢。薑薑唯一的盼望是長大以後工作賺錢瞭,再去大城市好好治病。靠著這股信念,薑薑艱難考上瞭一所普通大學,畢業後如願以償來到深圳工作。一次,她無意中看到瞭關於睡眠醫學的報道,於是抱著試試看的心態掛瞭深圳大學總醫院神經內科的門診號,想讓醫生“檢查”一下自己的睡眠。

平均睡眠潛伏期5.3分鐘,最短的0.8分鐘

仔細詢問癥狀和病史後,接診的神經內科副主任醫師黃若蘭表示,她很可能是發作性睡病,還要跟癲癇做個鑒別。為瞭找到證據,需要做一次多導睡眠監測+多次小睡潛伏期試驗。

多導睡眠監測是評價睡眠障礙相關疾病的金標準,是在睡眠監測室中應用多導睡眠儀持續同步采集、記錄和分析多項睡眠生理參數及病理事件的一項檢查技術。

白天隨時睡著、大笑就會暈倒,23歲女孩一查基因自帶“睡病”

薑薑遵醫囑,花一天時間做完檢查,結果提示:五次小睡試驗中,她有四次在8分鐘以內睡著,平均睡眠潛伏期(從關燈到睡著的時間)隻有2.8分鐘,最短的一次,她隻用瞭0.8分鐘,48秒就睡著瞭。

黃醫生告訴她,這種“秒睡”,正是發作性睡病的典型表現。大笑或者情緒激動之後的猝倒,也是典型發作形式之一。正常人從躺床上到睡著的平均時間是10-30分鐘,如果入睡時間過短,頻繁在八分鐘以內睡著,排除睡眠不足的情況,就需要請專業人士鑒別。

白天隨時睡著、大笑就會暈倒,23歲女孩一查基因自帶“睡病”

醫生讓薑薑查瞭血常規、肝功、腎功,做瞭顱腦磁共振平掃,都沒有明顯異常。又讓她做瞭腰椎穿刺,抽取腦脊液外送北京的發作性睡病研究中心檢測。結果回報:下丘腦分泌素(HCRT 1)明顯下降,HLA-DQB1有基因突變。

這個相關基因HLA-DQB1正是睡眠覺醒調控的關鍵,類似睡-醒“開關”,基因突變就相當於開關有點“失靈”。開關“失靈”,意味著不隻白天睡不醒,夜間也睡不好,例如頻繁覺醒、夢多、有睡前幻覺等。真相大白,薑薑被確診為“發作性睡病”。

黃若蘭說,該病可能影響終身,目前主要的治療方案是,如果有猝倒發作,可以用藥控制;白天嗜睡也能想辦法減少一部分,但藥物使用受到限制。通用方法包括關註改善夜間睡眠,給予適當環境小睡以及避免過度情緒激動。也就是說,要想辦法晚上“睡好”,才能減輕白天的“秒睡”。

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除瞭以上對癥治療,最近幾年隨著對疾病認識的提高,也發現成人發病患者與兒童發病患者特點有所不同,南北方患者各有特點,可能有與流感相關的不同免疫背景。這些都提示,未來科技進步,免疫治療的進展可能會給發作性睡病帶來治療曙光。

每1萬人中約2-6人發病,高峰發病年齡為8-20歲

據研究,發作性睡病的患病率大約為2-6/10000,每1萬人中有大約2-6個發作性睡病的患者,其中高峰發病年齡為8-20歲,正是廣大兒童青少年求學的階段。對於這部分患者而言,日間反復困倦,難以控制的倒頭就睡,並不是因為偷懶,而是因為受到發作性睡病的困擾。

發作性睡病患者典型的癥狀包括日間過度嗜睡、情緒激動誘發的猝倒、入睡前幻覺以及睡癱。其他癥狀包括異常體重增加,夜間睡眠障礙,情緒障礙以及性早熟等等。

2021年斯坦福大學公佈美國發作性睡病登記的最新結果,雖然該病初次發病年齡多為青少年,但平均就醫年齡為26.4歲,平均診斷年齡為30.1歲。59%的患者有過一次誤診,29%的患者經歷過五次以上就醫才診斷。兒童發病的患者更明顯,首次就醫到診斷的平均年限達到4.5年。這說明發作性睡病仍屬於易被誤診誤治的疾病,需要更多關註與認識。

發作性睡病診斷的臨床標準主要是癥狀、多導睡眠監測以及多次小睡潛伏期試驗的結果,這一診斷對於從事公關安全相關的職業(如公交車司機、飛行員)來說意義重大。要對這一診斷進行分型,需要采集腦脊液進行下丘腦分泌素檢驗。

深圳晚報記者 周倩 通訊員 黃若蘭 王蘇琦/文 馬鐸銘/圖

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